矮小症的原因有生长激素缺乏或分泌不足，导致身高不能正常生长（即通常所指的侏儒症，GHD）；家族性矮身材，生长激素不敏感或抵抗综合征，多由生长激素受体基因突变所致，多呈常染色体隐性遗传，约1/3宫内生长迟缓儿成年后身材矮小；先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生、性早熟、皮质醇增多症、粘多糖病、糖原累积病、肾小管酸中毒等各有其临床表现，易于鉴别；某些慢性疾病及营养不良等。